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Nicolas Crainic ; Julia Furtner ; Pallud, Johan ; Franck Bielle ; Giuseppe Lombardi ; Roberta Ruda ; Ahmed Idbaih | 2023Rare glial, neuronal and glioneuronal tumours in adults form a heterogeneous group of rare, primary central nervous system tumours. These tumours, with a glial and/or neuronal component, are challenging in terms of diagnosis and therapeutic mana[...]Article
Pauline BURGER ; Romain Coutelle ; Axelle STREHLE ; Florent COLIN ; Nicole COLLOT ; David KOOLEN ; Tjitske KLEEFSTRA ; Jean-Louis MANDEL |Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une [...]Article
François MEDJKANE ; Rémi BESSON ; Claire BOUVATTIER ; Maryse CARTIGNY-MACIEJEWSKI ; Agathe HYVERT ; Sophie CATTEAU-JONARD ; KALFA N ; Clara LEROY ; Sylvie MANOUVRIER ; Charles Edouard NOTREDAME ; Pierre MOURIQUAND |La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]Article
OUEDRAOGO L ; APETI S ; DIALLO R ; KAODI A |Article
Sentiment d'isolement, culpabilité, incompréhension, confusion, autant d'éprouvés soulevés par les patients affectés par une maladie sans diagnostic ou ultra-rare et, avec l'errance médicale qui la caractérise, par les professionnels. Face à cet[...]Article
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Hajar RHOUDA ; GAOUZI A ; KRIOUILE Y |Le syndrome de Fahr associe des calcifications intracérébrales, non artério-sclérotiques, bilatérales et symétriques à des perturbations métaboliques phosphocalciques. Il doit être distingué de la maladie de Fahr. Les manifestations cliniques so[...]Article
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MOALLA KS ; Sophie Sakka ; Olfa HDIJI ; HAJ KACEM H ; FARHAT N ; Mariem DAMAK |L'hémosidérose cérébrale (HC) est une pathologie rare et représente une cause peu connue de démence. Nous rapportons le cas d'une HC symptomatique de troubles cognitifs et secondaire à un lymphangiome de la fosse postérieure. Il s'agit d'un pati[...]Article
Didier Houssin ; Jean-Michel Chabot ; François BRAUN ; Jeanne-Marie BRECHOT ; Claudia FERRARI ; Jérôme VIGUIER ; Viviane Kovess Masfety ; Martine Barres ; Magali Coldefy ; Maria Melchior ; Jacques PIANT ; Nathalie SENECAL ; Jean-Louis Senon ; Claudine Berr ; Elisabeth MONNET ; Franck CHAUVIN |Quatre secteurs de médecine clinique : la santé mentale, les urgences, les maladies rares et la cancérologie démontrent leur capacité à s'organiser, c'est à dire à projeter de manière optimale le cadre dans lequel devrait se dérouler la prise en[...]Article
L'encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l'âge de 18ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d'anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie autosomique récessive l[...]Article
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Caroline Demily ; M. Rossi ; Maude Schneider ; P Edery ; Arnaud Leleu ; Thierry d' Amato ; Nicolas Franck ; Stephan Eliez |La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]Article
Le réseau national POLA est dédié à la prise en charge de certaines tumeurs cérébrales rares, principalement les oligodendrogliomes anaplasiques, les oligoastrocytomes anasplasiques et les glioblastomes à composante oligodendrogliale. L'équipe s[...]