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Auteur Ambre Baruchet |
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Article
Mylène Moyal ; Marion Plaze ; Ambre Baruchet ; David ATTALI ; Cora Cravero ; Marie Raffin ; Angèle Consoli ; David Cohen ; Alexandre HAROCHE ; Boris Chaumette | 2022To the Editor: Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare disorder characterized by deletion or mutation of the SHANK3 gene located in the chromosomal region 22q13.33. It is associated with catatonia in 53% of cases [1]. In neurodevelopmental diso[...]