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Laurène MAISONNEUVE ; Stéphanie Staraci ; Capucine FOULON ; Sylvain Missonnier ; Sylvain Moutier ; Jean-Marie JOUANNIC ; Delphine Heron ; Ariane Herson |A l’heure des progrès techniques en génétique et en imagerie, être confrontés à un diagnostic prénatal au pronostic incertain tend à devenir une situation de plus en plus courante pour les couples. L’agénésie du corps calleux, notamment lorsqu’e[...]
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Erika Huerta ; Aurélia Jacquette ; David Cohen ; Marcela Gargiulo ; Laurent Servais ; Bruno Eymard ; Delphine Heron ; Nathalie Angeard |La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s'accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données dispo[...]
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Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de la loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, Laennec croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevée[...]
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Delphine Héron et Marcela Gargiulo présentent les modalités d'accompagnement des personnes demandeuses d'un test génétique présymptomatique et pointent les enjeux d'un tel test, tant pour la personne elle-même que pour sa famille. [résumé d'éditeur]
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Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]
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Marcela Gargiulo ; Nathalie Angeard ; Ariane Herson ; FOSSE S ; C. Themar Noël ; Aurélia Jacquette ; Bruno Eymard ; Delphine Heron ; Philippe Mazet |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]
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La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l[...]
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