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Article
Laurène MAISONNEUVE ; Stéphanie Staraci ; Capucine FOULON ; Sylvain Missonnier ; Sylvain Moutier ; Jean-Marie JOUANNIC ; Delphine Heron ; Ariane Herson |A l’heure des progrès techniques en génétique et en imagerie, être confrontés à un diagnostic prénatal au pronostic incertain tend à devenir une situation de plus en plus courante pour les couples. L’agénésie du corps calleux, notamment lorsqu’e[...]Article
L'annonce du diagnostic à l'enfant reste un problème complexe sur lequel il n'existe pas de consensus. Lorsqu'il n'y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l'enfant de sa mal[...]Article
Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]Article
Marcela Gargiulo ; Nathalie Angeard ; Ariane Herson ; FOSSE S ; C. Themar Noël ; Aurélia Jacquette ; Bruno Eymard ; Delphine Heron ; Philippe Mazet |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]