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Cette recherche se propose d’étudier l’impact du test génétique prédictif dans le cadre de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Ancré dans un référentiel psychanalytique, cet article met en évidence le bouleversement de la temporalité psychi[...]
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Catherine DEKEUWER ; Damien Sanlaville ; Marie-France Callu ; Jean-François GUERIN ; Coline POIZAT AMAR |De plus en plus souvent, les services de génétique reçoivent des personnes qui ont eu recours à l’étranger à des pratiques d’assistance médicale à la procréation non autorisées en France. Il est parfois difficile de savoir quelle réponse leur ap[...]
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Dans un contexte social où les évolutions idéologiques et technoscientifiques induisent de nouveaux rapports au savoir, et de nouvelles formes de pouvoir, leur impact sur la (re)production des subjectivités est à considérer. Aussi cet article in[...]
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Caroline Demily ; Moïse Assouline ; Nathalie Boddaert ; BARCIA G ; BESMOND C ; POISSON A ; Dominique Sanlaville ; Arnold Munnich |La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l'intérêt concret pour leurs patients. L'arrivée des nouvelles techniques molécula[...]
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La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l'hérédité dans les répercussions inévitables sur l'ensemble du système familial. L'approche systémique, et notamment l'utilisation du génogramme, en tant qu'espac[...]
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La possibilité de révéler l'existence d'une anomalie génétique par un simple examen médical renouvelle la problématique de la conciliation entre respect du secret médical et nécessité de protéger la santé d'autrui : le patient demandeur de l'exa[...]
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Les outils cytogénétiques et moléculaires disponibles de nos jours ont permis de démontrer l'influence de facteurs génétiques dans la survenue de pathologies psychiatriques comme l'autisme ou la schizophrénie. Toutefois, la compréhension des méc[...]
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La recherche d'une mutation génétique chez des sujets à risque pour des maladies somatiques héréditaires a pour enjeu l'organisation d'une surveillance médicale et d'une prévention optimale chez les sujets porteurs de mutation. L'annonce d'un te[...]
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La maladie génétique décrite en 1872 par George Huntington associe dans une même triade symptomatique : des troubles moteurs, cognitifs - évoluant vers une démence cortico-sous-corticale et psychiatriques. L'objectif de cet article est de faire [...]
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Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]
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Delphine Héron et Marcela Gargiulo présentent les modalités d'accompagnement des personnes demandeuses d'un test génétique présymptomatique et pointent les enjeux d'un tel test, tant pour la personne elle-même que pour sa famille. [résumé d'éditeur]
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Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]
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Séverine Lejeune ; Gaëtan Lesca ; CLEMENT A ; Aurore Curie ; Gérald Bussy ; KRIFI S ; C. Vuillet ; E. Andre ; Dorothée Ville ; Vincent DES PORTES |"Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1[...]
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Marcela Gargiulo ; Nathalie Angeard ; Ariane Herson ; FOSSE S ; C. Themar Noël ; Aurélia Jacquette ; Bruno Eymard ; Delphine Heron ; Philippe Mazet |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]
