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MALADIE HEREDITAIRE |
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Jan-Cédric HANSEN ; Jean-Marie CARRARA ; Don DONAHUE ; Paul BARACH ; Momar FAYE ; Romain MARTIN ; Stefan GOBBELS ; Elhadji AB DIOUF ; John QUINN |En consultation mémoire, il n’est pas rare de se voir poser la question du risque personnel de développer une maladie d’Alzheimer ou apparentée par un proche après l’annonce du diagnostic et ce, d’autant plus que notre enquête généalogique a mis[...]Article
Jean-Marie CARRARA ; Romain MARTIN ; Momar FAYE ; Stefan GOBBELS ; John QUINN ; Jan-Cédric HANSEN ; Don DONAHUE ; Paul BARACH |Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le[...]Article
En mai 2020, nous avons été contactés par l’équipe d’un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l’annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]Article
Dans la maladie de Huntington, la solidarité, l'accompagnement des malades et des familles, la diffusion d'informations pour optimiser les soins, la sensibilisation du public et le soutien de la recherche scientifique, sont portés par des réseau[...]Article
Le cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) est une maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales évoluant en moyenne sur une vingtaine d'années et se manifestant par une[...]Article
Cadasil est une maladie héréditaire des petites artères cérébrales en rapport avec des mutations du gène NOTCH3, un récepteur des cellules musculaires lisses et des péricytes au niveau de la paroi des artérioles et des capillaires. Ces mutations[...]Article
La rencontre du sujet adolescent avec un syndrome d'Alport le conduit psychiquement à une conjonction explosive : la maladie rénale héréditaire irréversible, invisible et imprévisible est annoncée, mais aussi les méthodes palliatives (transplant[...]Article
Le dépistage des troubles psychiatriques d'origine secondaire est une préoccupation cruciale pour le psychiatre. Mais comment s'y repérer avec fiabilité parmi un grand nombre d'affections, la plupart d'entre elles ayant une prévalence très faibl[...]Article
Le dépistage des troubles psychiatriques qui sont l'expression d'une affection médicale générale est une préoccupation quotidienne pour le psychiatre. Mais pouvoir mener une démarche diagnostique cohérente signifie s'y repérer avec fiabilité par[...]Article
Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares dont l'âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces pathologies sont souvent associées à un pronostic sévère. Les consultations et-ou hospitalisations [...]Article
La recherche d'une mutation génétique chez des sujets à risque pour des maladies somatiques héréditaires a pour enjeu l'organisation d'une surveillance médicale et d'une prévention optimale chez les sujets porteurs de mutation. L'annonce d'un te[...]Article
Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]Article
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