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La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l’enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infection[...]Article
La zoothérapie ou thérapie par l’animal constitue une relation d’aide à visée préventive ou thérapeutique. L’animal est un médiateur qui met en confiance et stimule les émotions. Chaque séance est adaptée au patient, sa problématique, son humeur[...]Article
Sidney Bonne ; Anton Iftimovici ; Clothilde Mircher ; Martine Conte ; Cécile Louveau ; Adrien Legrand ; Charlotte Danset-Alexandre | 2023Down syndrome (DS) is one of the most frequent genetic disorders and represents the first cause of intellectual disability of genetic origin. While the majority of patients with DS follow a harmonious evolution, an unusual neurodevelopmental reg[...]Article
L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais son impact est variable selon les situations allant des obésités génétiques [...]Article
Le syndrome de Morgagni Stewart Morel (MSM) est défini par la présence d'une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques, endocriniens et neuropsychiatriques. Dans la littérature, la majorité des cas rapportés[...]Article
Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]Article
L’autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu’est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le [...]Article
L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le ' grand âge '. Du fait du vieillissement des parents,[...]Article
La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]Article
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Jérôme Boutinaud ; Pierre Ancet ; Céline BENSIMON ; Marco Araneda ; Caroline Demeule ; Anne-Claire DORSEMANS ; Benoît Verdon ; Manuella De Luca ; Alexandra Durr ; Claire Ewenczyk ; Marcela GARGUILO |Au sommaire. Comment qualifier et caractériser l’autisme ? : enjeux terminologiques autour d’une problématique contemporaine par J. Boutinaud. Image du corps, honte et estime de soi par P. Ancet. Une recherche-action autour du processus d’annonc[...]Article
La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l’hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi[...]Article
En mai 2020, nous avons été contactés par l’équipe d’un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l’annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]Article
Les récentes innovations thérapeutiques font évoluer significativement la prise en charge des jeunes enfants atteints d’une hémophilie sévère. Une équipe du centre hospitalier universitaire de Nice (06) a introduit l’emicizumab, première thérapi[...]Article
L’annonce d’un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d’annonce, l’équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucovisci[...]