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Pauline BURGER ; Romain Coutelle ; Axelle STREHLE ; Florent COLIN ; Nicole COLLOT ; David KOOLEN ; Tjitske KLEEFSTRA ; Jean-Louis MANDEL |Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une [...]Article
annonce d’une mauvaise nouvelle dans le prolongement d’un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l’annonce débute par l’appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à veni[...]Article
Nous proposons dans cet article de réfléchir aux liens entre la drépanocytose, maladie génétique chronique à expression douloureuse forte, et les douleurs chroniques, qui définissent une douleur qui dure ou réapparaît, chez des patients adolesce[...]Article
François MEDJKANE ; Rémi BESSON ; Claire BOUVATTIER ; Maryse CARTIGNY-MACIEJEWSKI ; Agathe HYVERT ; Sophie CATTEAU-JONARD ; KALFA N ; Clara LEROY ; Sylvie MANOUVRIER ; Charles Edouard NOTREDAME ; Pierre MOURIQUAND |La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]Article
Dans ce numéro, nous avons eu pour ambition de présenter les plus récentes avancées sur le développement de la mémoire de travail, en présentant aussi bien le développement typique que le développement atypique. [extrait de l'avant-propos]Article
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Le syndrome de Williams (SW), maladie génétique rare admettant un handicap intellectuel, offre une occasion de mieux comprendre l’évolution des précurseurs phonologiques et visuels contribuant à l’activation des mécanismes de lecture. En effet, [...]Article
L'annonce d'un diagnostic d'hémophilie est une étape clé qui conditionne toute la prise en charge ultérieure de l'enfant concerné et de sa famille. Bienveillantes et didactiques, les informations communiquées mobilisent l'équipe dans sa composan[...]Article
Cet article s’intéresse aux effets à moyen et long terme d’une co-conception d’un jeu sérieux impliquant des enfants hémophiles, leurs parents (pères et mères) et leurs enseignants. Notre étude visait à modifier durablement les représentations m[...]Article
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique caractérisée par son importante hétérogénéité clinique. Elle entraîne diverses manifestations physiques (notamment dermatologiques, oculaires), mais aussi des troubles neuropsychologi[...]Article
L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]Article
La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l’enfant et de sa famille. Parce qu’elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]Article
Mariem CHAKROUM ; Salma SAKKA ; Wafa ABBES ; Olfa HDIJI ; Hanen Haj KACEM ; Nouha FARHAT ; Mariem DAMMAK ; Mohamed Maâlej ; Chokri Mhiri |La présence d'une symptomatologie psychiatrique au sein d'une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l'observation d'un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]Article
L’amélioration des connaissances ainsi que l’évolution des thérapeutiques et des soins à destination des patients atteints de mucoviscidose, maladie chronique héréditaire, ont permis une diminution très importante de la mortalité pédiatrique et [...]Article
La mucoviscidose est une maladie chronique dépistée à la naissance qui nécessite un suivi pluridisciplinaire tout au long de la vie. Deux histoires singulières nous guideront dans la réflexion de l’accompagnement de fin de vie. Cela constitue d’[...]