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L’hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d’annonces se succèd[...]Article
Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]Article
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé sur des cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV). Il permet d’éviter le transfert d’embryons atteints d’une maladie génétique. Il est l’une[...]Article
Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]