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Aurélie FANEL ; Naïma GRANGAUD ; Eglantine MAZOYER ; Florence PICARD ; Anne POIRIER ; Chloé RITZ ; Bruno Romanzin ; Hervé RUPPIN ; Elisabeth TERILLON |Un récit à plusieurs voix de soignants d'un hôpital de jour psychiatrique accueillant des enfants autistes avec troubles organiques associés . Nous y suivrons en particulier le parcours de Lea et nous verrons comment à partir de ses symptômes un[...]Article
Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) constitue l'aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez l'Homme (1 sur 650, 0,1 à 0,2 % de la population masculine). En raison d'une grande variabilité phénotypique, le syndrome est largement so[...]Livre
Alors que les troubles affectifs sont fréquemment observés en cas de syndromes neuropsychologiques, et que les émotions ont un impact majeur sur la cognition, leur dépistage ainsi que leur prise en charge demeurent encore largement le parent pau[...]Article
"Dans ce dossier : Un enfant au parcours différent ; Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; Les représentations sociales de la trisomie 21 ; Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption [...]Article
Face aux multiples symptômes présentés par Camila -retrait relationnel, torticolis congénital, retard de croissance, troubles alimentaires majeurs, troubles moteurs...- un suivi transdisciplinaire est très vite mis en place, avant qu'un diagnost[...]Article
L'objectif de cette étude était d'examiner les fonctions exécutives chez les enfants d'âge préscolaire atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1). Dix-huit enfants avec une NF1, âgés de 3 à 6 ans, ont été appariés à 37 enfants contrôles en âge[...]Article
Sandrine Lescure ; Stéphanie DUMEZ ; Charlotte TEXIER ; Vincent LEGENDRE ; Jenny DEPREZ ; Mélissa DUHAA ; Aîcha BENAZZOUZ |L'éducation thérapeutique participe à l'amélioration de la santé du patient atteint d'une maladie chronique, de sa qualité de vie et de celle de ses proches. Elle est complémentaire et indissociable des traitements et des soins, du soulagement d[...]Article
Afin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit lorsqu'on est porteur d'une maladie génétique rare ayant un impact sur le développement cognitif, 6 enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi scolarisés en grande section ont été[...]Article
Les maladies chroniques telles que la mucoviscidose bouleversent le fonctionnement familial et affectent la qualité de vie des parents vivant au quotidien avec des enfants malades. Il est aujourd'hui difficile de mesurer cet impact, faute d'outi[...]Article
La littérature fait état d'un risque de perturbation des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de phénylcétonurie dépistés et traités précocement (PCU-TP). Néanmoins, ces résultats restent controversés à plusieurs niveaux (nature, [...]Article
Il est question ici de la manière dont la fratrie vit l'intrusion de la maladie génétique d'un de ses membres et du handicap qui peut en découler. Ce tiers non invité, support de changement, de représentations et de fantasmes, peut amener à cons[...]Article
Nous rapportons le cas d'une femme âgée de 32 ans, sans antécédents personnels médicaux ou psychiatriques, hospitalisée sous contrainte, dans le service de psychiatrie B au CHU Hédi Chaker de Sfax (Tunisie), pour prise en charge de symptômes psy[...]Article
Denis est un homme de 62 ans. Atteint de trisomie 21, il réside en foyer d'hébergement et est retraité d'un établissement et service d'aide par le travail. Denis a été victime d'un accident vasculaire cérébral. Il vit depuis dans une certaine im[...]Article
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif. Les personnes souffrant de SED présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux s[...]Article
Le handicap mental se caractérise par une déficience intellectuelle et du comportement adaptatif, liée à une altération du développement mental. Le vieillissement des personnes en situation de handicap mental est très peu étudié. Leur espérance [...]