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Résumé :
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La présence d'une symptomatologie psychiatrique au sein d'une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l'observation d'un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement et qui présentait depuis quelques mois des troubles psychiatriques pour lesquels il n'avait jamais consulté. L'examen clinique retrouvait un syndrome délirant, un faciès akinétique, une dysarthrie, un tremblement du chef et des deux membres supérieurs. Devant ces atteintes à la fois neurologiques et psychiatriques d'évolution chronique, une maladie métabolique était suspectée, et en premier lieu une maladie de Wilson. Cette suspicion était rapidement étayée par la constatation d'un anneau de Kayser-Fleischer à l'examen ophtalmologique et par des signes radiologiques hautement évocateurs. Le diagnostic était finalement confirmé par le dosage de la céruloplasminémie, qui était effondré. La maladie de Wilson est une maladie génétique rare due à l'accumulation toxique de cuivre dans l'organisme. Elle associe atteintes hépatiques, neurologiques et psychiatriques à des degrés variables et peut se révéler à tout âge. Le traitement constitue une urgence mais le diagnostic est parfois retardé par une présentation psychiatrique prédominante.[Résumé d'éditeur]
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