| Title: | Troubles du spectre autistique : qu'apprend-on de la génétique ? |
| Authors: | Richard Delorme ; Marie-Christine Mouren |
| In : | ANNALES MEDICO PSYCHOLOGIQUES (170(7), 2012) |
| Article on page: | 476-478 |
| Languages: | French |
| Descriptors: |
SANTEPSY AUTISME INFANTILE ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; GENOME ; SYNAPSE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT |
| Abstract: | Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de troubles envahissants du développement affectant 1 % de la population. Le diagnostic de TSA est basé sur les difficultés de communication sociale réciproque et des comportements stéréotypés. Il est admis que les TSA peuvent être causés par des mutations génétiques ou par des aberrations chromosomiques. Dans les dernières années, différentes études internationales indépendantes et de grande taille ont permis l'identification de mutations rares, soit du nombre de copies (CNV), soit de nucléotidiques simples (SNV), associés aux TSA. Ces études ont suggéré un ensemble de mécanismes qui pourraient expliquer les caractéristiques phénotypiques des patients ayant un TSA. Dans cette revue, nous présentons les principaux variants rares associés aux TSA ainsi que les premiers résultats suggérant l'implication des variant fréquents dans la genèse de ces troubles. Une meilleure caractérisation de l'hétérogénéité génétique et phénotypique des TSA aidera à mieux comprendre l'épistasie entre les variants rares et fréquents. [résumé d'auteur] |
| Contents note: | Réf. bibliogr. |
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